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1358萬元打一針 「史上最貴天價藥」將落地中國

隨著渤健脊髓性肌萎縮症(SMA)治療藥物諾西那生鈉被納入2021年新版醫保藥品目錄後,諾華也加快了在華引入SMA創新藥物的步伐。

近日,據中國國家藥監局藥品審評中心(CDE)公示,諾華旗下治療SMA的AAV基因治療藥物Zolgensma(OAV101注射液)在中國遞交的臨床試驗申請已獲得臨床試驗默示許可。此前2021年10月21日,該藥物的臨床試驗申請獲得受理。

據公開消息顯示,諾華Zolgensma是全球首個治療脊髓性肌萎縮症的基因療法,國外定價212.5萬美元(折合人民幣約1358萬元),也被稱為「史上最貴藥物」,不過,Zolgensma只需注射一次即可。目前Zolgensma已經在全球近40個國家和地區獲批。其中,Zolgensma於2020年被日本納入醫保,患者只需支付30%費用;後在2021年3月被英國納入國家醫療服務體系。

目前,全球僅批准渤健、諾華、羅氏三款SMA治療藥物。除諾華Zolgensma剛在中國獲批臨床試驗外,羅氏的Evrysdi也於2021年6月在中國獲批上市,成為首個在中國獲批治療SMA的口服治療藥物。此外,全球範圍內SMA領域相關在研藥物也有十幾款處在不同的臨床階段。

罕見病SMA診療難

脊髓性肌萎縮症(SMA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經肌肉疾病,其特點是進行性、使人衰弱的肌肉萎縮、無力。SMA患兒主要發病於嬰幼兒,可能表現為肌張力減退,頭部控制不良、「蛙腿」樣姿勢、呼吸困難、發育遲緩、脊柱側凸或關節攣縮等症狀。隨著疾病的進展,運動功能逐漸減退。

SMA是導致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳病因素,嚴重影響患者及看護者生活質量,且此前患者一直面臨無藥可用的窘境。

來自浙江的珍妮就是未進行產前篩查而被生下來的SMA患者。在珍妮1歲多時,家人發現她始終不肯下地走路。經醫院檢查,她被確診為罕見病SMA。「你女兒最多活到四歲,回家好好照顧吧。」醫生的一番話,令珍妮的父親包宗鋒一下子蒙了。他帶著珍妮走遍浙江各大醫院,奔走全國求醫,一次次被告知相同的結果。

最終,包宗鋒花光了所有積蓄,甚至背上了40多萬元的債務。但女兒不僅沒有絲毫好轉,甚至,下肢漸漸失去運動能力,上肢的運動能力也在變弱,脊椎變形。

在漫長的治療生涯中,包宗鋒知道讓女兒好轉已無可能,他們在諮詢當地醫生後得知,若再生個孩子,患此病的幾率僅為25%。如果這個孩子健康,就能在他們百年之後照顧珍妮。夫妻倆決定為了珍妮賭一把。

於是,2008年,兒子包奧健出生,不幸的是,悲劇重演:2009年,小奧健仍被診斷為SMA。

而夫婦倆在生下兒子後才得知,約50人中就有一位SMA致病基因攜帶者,二胎產檢及有家族病史的高危人群攜帶者篩查可有效阻斷新發病例。

可夫婦倆都是農民,他們根本不知道該病可以做產前基因檢測,何況彼時當地也沒有相應的檢測機構。

中南大學湘雅醫院兒科主任醫師彭鏡此前在接受媒體採訪時表示,SMA的發病率,約為6000至10000分之一。據此估算,中國可能有20000至30000的患者。

「這個罕見病誤診率極高。新生兒患兒由於肌肉沒有力氣,可能會被誤診為缺血缺氧性腦病,或者因全身沒有力氣,誤診為腦癱或運動障礙。此外,該罕見病由於常有肺部疾病,呼吸肌沒有力氣,在重症ICU可能被診斷為重症肺炎直至死亡。但是該疾病也有它自己的特點,患兒雖然肌無力,但是眼神非常好,如果想到了這個病,診斷並不困難。敲一下膝腱反射不能引出,做個肌電圖,或者基因檢測,也就能很快能幫助患者明確診斷。」彭鏡教授說。

1991年國際脊髓肌萎縮聯合會確認SMA分型。根據運動功能的最高水平和發病年齡主要分為I、II、III型。此外還有成人發病的IV型,以及產前發病和數周內死亡的0型。

I型也稱Werdnig-Hoffman病,即嬰兒型,約佔全部SMA病例的45%,患兒出生後6個月內起病,出現迅速發展的進行性、對稱性四肢無力,最大運動能力不能達到獨坐;II型也稱Dubowitz病,即中間型,約佔30%~40%,患者多在生後6~18個月起病,進展較I型慢,最大運動能力可達到獨坐,但獨坐年齡可能落後於正常同齡兒,不能獨站或獨走;III型也稱Kugelberg-Welander病,即青少年型,約佔20%,患者多在出生18個月後起病,早期運動發育正常,可獨走,部分獨走時間延遲,隨年齡增長出現以近端為主的肌無力,下肢重於上肢,最終部分喪失獨走能力,逐漸依賴輪椅;IV型即成人型,早期運動發育正常,成人起病,出現肢體近端無力,進展緩慢,預期壽命不縮短。

全球僅批准三款SMA治療藥物

目前,全球僅批准三款SMA治療藥物,即渤健公司的諾西那生鈉、諾華的Zolgensma和羅氏的Evrysdi。

諾西那生鈉是全球批准的首個SMA治療藥物,2016年12月被FDA批准用於治療兒科和成人5q脊髓性肌萎縮症(5q-SMA)患者,該藥是一種反義寡核苷酸(ASO),能通過鹼基配對與mRNA結合,進而調控蛋白表達,作用於脊髓運動神經元,這使得SMA治療首次變成可能。在今年伊始,新版國家醫保藥品目錄落地,北京、上海、廣東、浙江四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個省市的醫院近20位SMA患者接受了渤健諾西那生鈉注射液、治療,該藥從70多萬降價至3萬多,大大減輕相應群體經濟負擔。

Zolgensma是一種基因療法,通過提供人類SMN基因的功能副本,通過單次靜脈注射持續的SMN蛋白表達來阻止疾病的進展,從而解決SMA的遺傳根源。該藥由AveXis公司(2018年被諾華以87億美元的價格收購)開發,2019年5月被FDA批准用於治療2歲以、SMN1基因存在雙等位基因突變的SMA患兒。

Evrysdi是全球批准的首個口服SMA療法,2020年8月被批准用於治療2個月及以上兒童和成人SMA患者。Evrysdi是一種運動神經元生存基因II(SMN2)mRNA剪接修飾劑,通過提高運動神經元生存蛋白(SMN)的產生來治療SMA。該藥是一種液體製劑,可在家通過口服或飼管給藥,每日一次,可用於治療所有類型(I型、II型、III型)SMA的嬰幼兒、兒童、青少年、成人患者。

在國內,Evrysdi於2021年6月獲國家藥監管理局批准上市,用於治療2月齡及以上患者的SMA,這也是首個在中國獲批治療SMA的口服疾病修正治療藥物。據悉,在美國患者年治療費用約237萬元人民幣。

「罕見病病人很不容易,第一是診斷困難,因為罕見,很多人都不懂。第二是治療困難,因為有時確診了也沒藥可用。第三,存在很多社會因素,還有不少罕見病,就算有藥治也用不起,要去國外購藥。此外,有藥可用並非輕易就能解決問題,還需醫學領域多學科管理團隊的配合。」彭鏡教授說。

哪怕有藥可用,家庭收入在罕見病面前也成為一大難題,僅僅屬於杯水車薪,「天價藥」更是成為眾多患者及其家庭繞不過去的無奈。如何才能讓「天價藥」成為「救命良藥」,也已成為擺在中國醫學專家面前亟需解決的社會性難題。

責任編輯: 劉詩雨  來源:新健康 轉載請註明作者、出處並保持完整。

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