最近，一段關於「10 年頑疾被 ChatGPT 診斷」的故事火了。
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根據一名美國網友的講述，在過去 10 年時間裏，TA 一直有一些「無法解釋的症狀」，反覆看過許多醫生但都沒有答案。最終，ChatGPT 經過分析認為，原因在於基因突變。
在帖子發佈後立刻引發熱議，數千名網友紛紛評論，甚至有人盛讚這是醫療界的「AlphaGo 時刻」。但也有醫生怒斥，這個病例真實性存疑，「更可能是功能醫學宣傳再一次立功」。
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事實真相，到底如何？
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以下為帖子原文翻譯：
在過去超過 10 年的時間裏，我一直有一些無法解釋的症狀。我做過脊柱 MRI、CT 掃描、非常全面的血液檢查，甚至查過萊姆病，但仍未找出原因。
後來我做了功能醫學檢測（算是免費打個廣告吧），結果發現我有同型純合 A1298C MTHFR 基因突變，這種突變影響 7～12% 的人口。我人在美國，我所掛靠的醫療網絡在全國都排得上號。我甚至去看過神經科醫生，還查過是否患有多發性硬化症（MS）。
ChatGPT 拿到了我所有的實驗室結果和症狀歷史，並分析得出這些症狀與 MTHFR 突變相符。儘管我的維生素 B12 水平看起來正常，但由於這種突變，身體可能無法正確利用這些維生素，所以需要通過補充劑來強化。
我把這些發現帶給了我的醫生，他非常震驚，說這一切對他來說都說得通。他也不知道為什麼之前沒人想到要檢測 MTHFR 突變。
總之，幾個月過去了，我的症狀基本上都緩解了。我現在既困惑又激動，不明白為什麼這十多年都沒人發現問題出在哪。
熱帖提到的基因檢測，早已備受質疑
看上去，這段經歷像是 ChatGPT 又一次在醫療領域大顯身手的實例。但在開始盲目誇讚之前，先別急。
實際上，貼主提到的 MTHFR 基因突變在醫學領域一直是一個飽受質疑的話題。
MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶）是一種關鍵酶，參與將 5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為 5-甲基四氫葉酸的過程，後者是將同型半胱氨酸重新甲基化為蛋氨酸所必需的。[1]
A1298C 突變是 MTHFR 基因中常見的兩個變異之一，第 1298 位點的腺嘌呤（A）被胞嘧啶（C）替代。[1]
理論上來說，MTHFR 基因突變導致的 MTHFR 酶缺乏症主要引起兩個問題[2]：
1、同型半胱氨酸累積：這是一種甲硫氨酸前體，積聚可能引起 DNA 損傷、血管病變等問題。通常可以通過補充維生素 B6、B12 和葉酸來改善。
2、葉酸循環中斷：可能影響 DNA 和 RNA 的合成。因此，MTHFR 突變個體可以補充小劑量葉酸。
在一些網站上，有人將 MTHFR 基因突變描述成一個極其嚴重的健康問題：「數百萬人正遭受着肺栓塞、成癮、纖維肌痛、流產、精神分裂症、嚴重抑鬱症、癌症和自閉症等疾病的困擾，所有這些可能都與 MTHFR 基因突變有關。」[3]
但實際上，MTHFR 基因已知存在多個突變點，在攜帶這一突變的人群中，僅有極少數人的完全失活，絕大多數人並沒有顯著的症狀。
這就意味着，MTHFR 基因突變到底要不要緊，主要還是在於個體的同型半胱氨酸和葉酸水平。反過來說，如果血液檢查沒事，就算有 MTHFR 基因突變，也基本不會有什麼大事，更不需要額外治療或服用葉酸等補劑。
美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）曾針對 MTHFR 基因檢測推出實踐指南[4]，標題就明確指出：Lack of evidence for MTHFR polymorphism testing（缺乏開展 MTHFR 基因多態性檢測的證據支持）。
ACMG 指南截圖
《指南》中提到，薈萃分析（meta-analysis）表明，MTHFR 突變與冠心病、靜脈血栓栓塞、復發性流產等沒有顯著相關性。即使有 MTHFR 突變，若血漿同型半胱氨酸水平正常，則總體風險很低。
ACMG 強烈建議 MTHFR 基因檢測不作為常規檢測使用，尤其是在評估血栓、流產、心血管病等方面。臨床醫生應關注功能指標（如血漿同型半胱氨酸），而非單一基因檢測結果。
但諷刺的是，儘管主流學界認為 MTHFR 變異檢測作用不大，但它卻成了一些醫學公司推薦的熱門項目。
有醫生記錄，自己接診過一名正在備孕的患者，每個月要服用價值 800 美元（約合人民幣 5739 元）的營養補劑。
「她家裏有人被檢測出 MTHFR 基因突變呈陽性，功能醫學專家告訴她，為了降低流產風險，必須服用所有這些補劑。」而在停止服用後，這名患者血液中的同型半胱氨酸水平已經完全恢復正常。[5]
尚未被主流醫學認可，卻已經蹭上「AI 醫療」了
回顧這篇火爆網絡的帖子，實際上，帖主在一開頭就提到了「功能醫學（fuctional health）」這個概念。
所謂功能醫學，指的是一種以患者為中心、基於系統生物學的醫學模式，它起源於 20 世紀 90 年代的美國，強調通過探尋病因、綜合干預和生活方式調整來預防和治療慢性疾病。
然而，功能醫學推崇的許多檢測方法尚未被主流醫學廣泛驗證，科學依據、適用範圍和臨床有效性仍存在爭議——MTHFR 基因檢測就是其中的代表案例。
2021 年，牛津大學循證醫學中心教授、BMJ Evidence-Based Medicine 雜誌副主編大衛·努南曾發表一篇評論文章[6]。在這其中，他把與功能醫學性質類似的生活方式醫學（lifestyle medicine）比作「特洛伊木馬」——
隨着這些醫學概念的影響力日益增強，以「循證醫學」的名義，引入缺乏或證據薄弱的實踐。而這背後，一些暗藏的商業利益也在悄悄關聯。
論文截圖
而現在，爆火的新概念 AI 醫療或 ChatGPT，可能又成了功能醫學、生活方式醫學之流的「特洛伊木馬」。
在爆火的帖子下，有人評論質疑，帖子通篇並沒有提到自己到底出現了哪些具體症狀，也沒有描述給 ChatGPT 提供的信息具體是什麼。
「如果沒有症狀，這篇文章是毫無意義的。」有網友這樣評論道。
網友評論截圖
目前，這篇帖子顯示「已被原發佈者刪除」。而在帖子下面，仍然有不少人分享着 AI 給自己成功診斷的經歷。
不可否認的是，在一些疾病和經歷中，AI 確實給予了巨大的幫助。但回到 MTHFR 基因檢測、功能醫學這些本身就備受爭議的話題上，被披着 AI 醫療外衣的「廣告」傳播了焦慮，也是完全沒有必要。
