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發現猝死的致病基因!可有效預防心源性猝死

在猝死總體人群中,心源性猝死佔比達80%以上。中國每年心源性猝死人數54.4萬人,倖存者不足1%。

J波綜合徵與心源性猝死關係密切,有 J波綜合徵的人群發生心源性猝死的風險會增加3至10倍,而心源性猝死的人群中 J波綜合徵出現的比例比正常人群高出3到20倍。

J波綜合徵主要包含 Brugada綜合徵和早期復極綜合徵。

武漢大學人民醫院心血管內科胡丹教授課題組的最新研究表明:編碼心臟鈉離子通道的 SCN5A是早期復極綜合徵的主要致病基因。

研究同時指出這類患者中攜帶 SCN5A致病突變的比例顯著低於 Brugada綜合徵患者;攜帶多個 SCN5A致病突變的 J波綜合徵患者,發生惡性事件的風險,顯著高於攜帶單個 SCN5A突變的患者。

這意味,醫生通過篩查患者是否存在 SCN5A基因,能積極有效地從人群中篩選出早期復極綜合徵高危人群,進而有效地防治早期復極綜合徵導致的心源性猝死發生。

責任編輯: 李韻  來源:前瞻網 轉載請註明作者、出處並保持完整。

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