患者在重慶醫科大學第二附屬醫院打吊水。(Noel Celis/AFP via Getty Images)
近日，中國發現罕見怪病，重慶醫科大學附屬第一醫院確診首例野生型「澱粉人」。
據《重慶日報》4月6日報導，從重慶醫科大學附屬第一醫院獲悉，該院心肌澱粉樣變多學科團隊，診斷出重慶首例野生型轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病（ATTR-CM）。
患者為93歲的張姓老人，有多年高血壓病史，近年來逐漸出現活動後心悸、氣短，並間斷出現下肢水腫等症狀。
由於服用降壓藥後，張姓老人血壓下降太快，不得不停用降壓藥。在重醫附一院心血管內科，醫生結合他的病史診斷為心力衰竭。通過進一步檢查，發現他罹患野生型ATTR-CM。
ATTR-CM俗稱「澱粉人」是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤摺疊為澱粉樣物質後沉積於心肌間質，最終導致心室肥厚，繼而發生心力衰竭的一種罕見心臟病。
該病有兩種亞型，一種是遺傳突變型，另一種為野生型。目前全中國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。
重醫附一院心血管內科主任羅素新介紹，由於ATTR-CM缺乏特異性的臨床症狀，且累及多項臟器，漏診率和誤診率較高，診斷後多數患者生存期不足3年，預後極差。
截至目前，該團隊共診斷12例ATTR-CM患者。
2022年11月，武漢大學醫院也曾確診湖北省首例野生型「澱粉人」。
「澱粉人」屬於罕見病，氯苯唑酸作為緩解「澱粉人」的唯一治療藥物，在2021年12月，被納入國家醫保目錄。
