有的人外表看着瘦，但他的心卻「肥胖」了。
來自上海的余先生就是這樣的人，他得的是一種叫做肥厚型心肌病（以下簡稱，肥心病）的心血管疾病。他的哥哥也是一名肥心病患者。
全球患病率為1:500，大量患者未被診斷
顧名思義，肥心病的最大特徵就是心肌肥厚，尤其是左心室壁增厚。在二維超聲心動圖下，肥心病患者的室間隔或左心室壁厚度可超過15毫米，而正常人這一數值在8—12毫米。
肥心病具有遺傳因素，最常見的原因是心肌肌小節蛋白的基因突變。余先生就是在他哥哥發病後，進行基因檢測發現自己也攜帶致病突變的。
與其他常見心血管疾病相比，肥心病相對罕見，但患者數量卻並不少。據中國醫學科學院阜外醫院張健教授介紹，肥厚型心肌病的全球患病率為1:500，估計在中國約有110—280萬患者。
由於患者可能並無明顯症狀，疾病症狀也與其他疾病相似，因此只有少數病例經臨床確診，據統計約有80%—90%的患者未被診斷。這意味着，肥心病患者在全球及中國都尚未被充分診斷。
青少年和運動員猝死的罪魁禍首多半是它
沒有明顯症狀，那它就是一種「溫和」的疾病嘍？恰恰相反。
首都醫科大學附屬北京安貞醫院馬長生教授指出，肥心病是青少年和運動員猝死的主要原因之一。部分肥厚型心肌病患者長期無症狀或沒有明顯症狀，如果未經確診且在沒有醫學引導的情況下進行大運動量的運動，就會有發生猝死的風險。「它如同深藏患者體內的一顆『不定時炸彈』」。
當患者出現症狀後，病情會逐步惡化，晚期還會合併心力衰竭、心律失常和卒中等心血管疾病，是老年肥心病患者的主要死因。
不僅如此，肥心病無法根治，且多數患者預後不佳，疾病未知的未來給他們帶來沉重的心理負擔。很多發生過暈厥或心律失常症狀的患者，或經藥物治療後仍不能改善症狀的患者，被猝死的心理壓力時刻籠罩着，時刻生活在未知的恐懼之中，嚴重影響着他們的生活質量。
馬長生教授建議，心內科醫生應通過現有治療手段，幫助患者減緩疾病進程、改善生活品質。同時，更要給予患者更多的心理護理與關愛。
生活中，如果出現呼吸困難、胸痛、心悸、疲乏、暈厥等症狀，應立即前往醫院心內科就診，通過超聲檢測等進一步確診並積極治療。
全球首個靶向藥物正開展三期臨床試驗
肥心病的治療手段並不多，拋開外科手術不談，針對該病的藥物治療一直無突破性進展。張健教授解釋說，當前可用的藥物並不能充分改善患者症狀或者耐受性較差。超過一半的患者認為目前的治療對改善其生活質量僅有一點點幫助，亟待突破性藥物突破困境，改善患者生活質量。
今年4月，全球首個且唯一以肥厚型心肌病致病機制為靶向的藥物mavacamten獲得美國FDA批准，用於治療紐約心臟病協會（NYHA）心功能分級為II-III級的有症狀梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）成人患者。
國內方面，今年2月，該創新療法被中國國家藥品監督管理局藥品審評中心授予『突破性治療藥物』認證，並於近期被寫入最新的《中國肥厚型心肌病指南2022》。
在9月28日舉行的「從心悅——中國肥厚型心肌病患者關愛公益行動」（以下簡稱，「從心悅」公益行動）上，擁有mavacamten在中國商業化權利的聯拓生物方面表示，目前該藥物在國內正在開展三期臨床試驗，今年8月已完成患者招募。
為讓更多人了解肥心病，「從心悅」公益行動將打造中國首個肥心病科普陣地，為患者及其社會大眾提供所需的疾病防治知識，助力全民肥厚型心肌病知識的普及與管理。
