教科書上寫了很久的故事是：日本人主要源自兩個祖先群體，古老的繩文狩獵採集者和後來從東亞大陸帶來的稻作移民。但RIKEN綜合醫學科學中心的最新研究用全基因組測序把這個敘事推翻了。
研究團隊分析了來自日本七個地區、從北海道到沖繩的3200多人的全基因組序列，使用的是全基因組測序而非傳統的DNA晶片，信息量是舊方法的約3000倍。項目建成了日本最大的非歐洲人群基因組數據庫之一JEWEL。
結果發現繩文祖先成分在沖繩最高，佔28.5%，西日本僅13.4%。西日本人群與漢族人群的基因聯繫更強，反映了公元250到794年間從東亞大陸湧入的大規模移民潮。最關鍵的是，東北地區檢測到一個之前被忽視的第三祖先成分，可能與古代蝦夷人有關。這個發現為2021年首次提出的日本三重起源理論提供了強有力的新證據。
研究還做了另一件很酷的事：追蹤尼安德特人和丹尼索瓦人留下的遺傳印記。他們鎖定了44個在現代日本人中仍然存活的遠古DNA區域，其中很多是東亞特有的。一個來自丹尼索瓦人的DNA片段位於NKX6-1基因內部，與2型糖尿病相關，可能影響某些患者對司美格魯肽類藥物的反應。另外11個來自尼安德特人的基因片段與冠狀動脈疾病、前列腺癌和類風濕關節炎有關。
項目負責人Chikashi Terao說，很多人都以為日本人群基因同質性很高，我們證明不是這樣，遺傳結構在地理上分得很細。他也希望這個數據庫能幫助改變基因研究長期偏重歐洲人群的現狀，讓精準醫療真正覆蓋亞洲人。
