大陸27歲的李原（化名）近日準備跟男友結婚，婚前檢查發現自己在染色體生物學上竟是男性。 醫生表示，李原患上了罕見的「先天性腎上腺皮質增生症（CAH）」，藏在腹部的睾丸極易癌變，併發症甚至可能危及生命。
據《極目新聞》報道，18歲時，李原曾因為一直沒來月經、乳房沒發育，在當地醫院就診，激素水平和孕酮結果都不正常，超音波檢查提示是始基子宮，有先天性卵巢缺如可能，醫生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體，但是她和家人當時並沒在意。
直至今年，李原計劃與感情穩定的男友結婚，準備徹底檢查一下婦科項目，多方打聽後找到了湖北省婦幼保健院光谷院區婦科主任段潔。
段醫生仔細查看了她之前的性激素結果，發現促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。 根據臨床經驗，段潔初步判斷，李原的問題不是卵巢早衰、原發閉經這麼簡單，可能是腎上腺皮質增生症中罕見的17α-羥化酶缺乏症。 」
段醫生說道，因患者沒有在早期得到診斷和治療，目前還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏的問題，李原社會性別是女性，但染色體性別是男性。 對於基因型為男性核型46，XY的個體，這種酵素的缺乏會導致身體無法正常生產足夠的男性荷爾蒙，來發展典型的男性性徵，因此，這些個體可能會出現性徵不明確或更偏向女性的外表。 患者隱藏在腹中的睾丸極易癌變，需要儘早手術切除。 」
由於46xy 17α-羥化酶缺乏症，李原比一般患者更容易出現手術感染和出血以及腎上腺危象。 4月初，醫療團隊為李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術，術後病檢結果提示為發育不良睾丸組織。
所幸，術後3天，李原順利出院。 出院後，她還需要規律服用腎上腺皮質激素類藥物，同時定期到內分泌科和婦科追蹤。
據悉，先天性腎上腺皮質增生症是一種染色體隱性遺傳疾病，父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個孩子均有四分之一的機率為陽性患兒。 此病可透過專科醫院產前診斷進行鑑別，來判斷胎兒是否患有此病，孩子出生後一定要進行新生兒疾病篩檢，做到早發現、早期診斷、早期治療。
段潔提醒，家有女兒的家長，如果孩子遲遲不來月經或有外生殖道畸形，一定要及時就醫、及早診治，如確診先天性腎上腺皮質增生症，應及早進行相關手術及治療。
